Ví dụ
Lai 2 tính trạng (F1)
Mendel đã lai giữa lai giữa hai loại đậu thuần chủng (từ giờ gọi là đồng hợp) hạt vàng (YY), trơn (RR), với đậu thuẩn chủng xanh (yy), nhăn (rr). Tất cả cây lai tạo ra từ phép lai này là 2 tính trạng và dị hợp ở mỗi cặp allele (YyRr). Ngoài ra tất cả các hạt đều là vàng, trơn, điều đó cho thấy các gene quy định màu vàng và trơn là những gene trội.
Cho tự thụ thu được thế hệ F2
Mendel sau đó cho tự thụ. Thông thường sẽ thấy hạt vàng phải luôn luôn có trơn và hạt xanh luôn luôn phải nhăn, sau đó ông nghĩ rằng sẽ tạo ra kết quả giống phép lai một cặp tính trạng: 75% vàng, trơn : 25% xanh, nhăn. Nhưng trong thực tế các hạt lai tạo ra cho thấy có tất cả các trường hợp kết hợp giữa tính trạng màu sắc hạt và hình dạng hạt.
- 9/16 vàng, trơn
- 3/16 xanh, trơn
- 3/16 vàng, nhăn
- 1/16 xanh, nhăn
Ông phát hiện thấy rằng mỗi một tính trạng trong bảy tính trạng đều di truyền độc lập với những tính trạng khác, từ đó ông khái quát nên quy luật thứ hai là Quy luật phân ly độc lập: Sự di truyền của mỗi cặp nhân tố di truyền (gene) độc lập với sự di truyền của cặp nhân tố di truyền khác.
Ngày nay chúng ta biết rằng quy luật này chỉ đúng khi thỏa mãn một trong 2 điều kiện
- các gene nằm trên các cặp NST khác nhau.
- các gene phải cách xa nhau trên một cặp NST.
Mendel đã may mắn trong mỗi cặp gene, ông đã
was lucky in that every pair of genes he studied met one requirement or the other.
Bảng dưới đây cho thấy sự phân bố của các cặp allele quy định bảy tính trạng trên các cặp NST mà đã được Mendel nghiên cứu. Mặc dù tất cả các gene này phân ly độc lập với nhau nhưng trong thực tế có một vài nhóm gene liên kết (synetic), đó là có 3 locus trên cặp số 4 và 2 locus trên NST số 1. Tuy nhiên do khoảng cách giữa các locus trong mỗi nhóm gene liên kết là đủ lớn để các gene di truyền như là chúng nằm trên các cặp NST khác nhau.
Tính trạng | Kiểu hình | Alleles | NST số |
Hình dạng hạt | Trơn - nhăn | R-r | 7 |
Mầu sắc hạt | Vàng - xanh | I-i | 1 |
Mầu sắc vỏ | Xanh - vàng | Gp-gp | 5 |
Hình dạng vỏ | Trơn - nhăn | V-v | 4 |
Màu sắc hoa | Tím – trắng | A-a | 1 |
Vị trí hoa | Trục – đỉnh | Fa-fa | 4 |
Chiều cao cây | Cao – thấp | 4 |
Với sự tái sinh của di truyền học trong thế kỉ 20, nó nhanh chóng trở nên rõ ràng đó là quy luật thứ hai không đúng với nhiều cặp tính trạng. Trong nhiều trường hợp, 2 allele có nguồn gốc từ bố hoặc mẹ có khuynh hướng chủ yếu là phân ly, tổ hợp cùng nhau. Hiện tượng đặc biệt này được gọi là liên kết gene.
Một ví dụ về liên kết gene
Bắt đầu với hai tính trạng khác nhau của ngô.
- một là đồng hợp về cả 2 tính trạng
- hạt vàng (C,C) do đầy nội nhũ (endosperm) là nguyên nhân hạt trở nên
- trơn (Sh,Sh).
- thứ hai là đồng hợp cho
- không màu (c,c) và nhăn bởi vì nội nhũ của chúng bị
- teo (sh,sh)
Khi hạt phấn của dòng thứ nhất rơi vào râu ngô của dòng thứ 2 (hoặc ngược lại), hạt con sinh ra (F1) tất cả đều vàng, trơn. Vì thế các allele quy định các biểu hiện màu vàng (C) và trơn (Sh) là biểu hiện trội so với biểu hiện không màu (c) và biểu hiện nội nhũ nhăn (sh).
Để cho việc phân tích đơn giản, cho lai giữa cơ thể mang 2 tính trạng với có thể đồng hợp tử lặn (ccshsh). Phương pháp lai như vậy gọi là phép lai phân tích (test cross) bởi vì nó sẽ cho biết kiểu gene của giao tử của dòng đang được đánh giá.Theo quy luật thứ 2 của Mendel, các gen quy định màu sắc của nội nhũ được di truyền độc lập với gen quy định hình dạng hạt. Vì thế F1 sẽ cho các loại giao tử có số lượng xấp xỉ nhau.
- CSh, được di truyền từ bố (hoặc mẹ)
- csh, được di truyền từ mẹ (hoặc bố)
- Csh, là một tái tổ hợp
- cSh, là một tái tổ hợp khác.
Tất cả các giao tử tạo ra bởi cơ thể đồng hợp tử lặn sẽ là csh. Nếu sự di truyền của các gene nhìn nhận theo quy luật thứ 2 của Mendel; ví dụ đó là sự phân ly độc lập, sự tổ hợp của các giao tử này tạo ra xấp xỉ bằng nhau và bằng với tỉ lệ của 4 loại kiểu hình. Nhưng sơ đồ miêu tả bên dưới thay cho các allele trên cùng NST có khuynh hướng liên kết với nhau. Nó xảy ra vì 2 locus nằm tương đối gần nhau trên một NST. Chỉ 3% giao tử sinh ra có NST sinh ra do tái tổ hợp.
. 
Tại kì đầu I giảm phân, cặp NST tương đồng kép tiếp hợp (synapsis) và sau đó 2 chromatid không chị em bắt chéo. trao đổi đoạn. Quá trình trao đổi chéo tạo ra giao tử tái tổ hợp. Trong trường hợp này, bất cứ khi nào xảy ra trao đổi chéo giữa locus màu sắc hạt và hình dạng hạt, tổ hợp ban đầu của các allele (CSh và sch) đều bị phá vỡ và một NST bao mang Csh và một mang cSh sẽ được tạo ra.
Liên kết tới thảo luận được Harriet Creighton và Barbara McClintock chứng minh sự tái tổ hợp của các gene liên kết xảy ra trong quá trình trao đổi chéo. |
Bản đồ di truyền (Bản đồ NST)
Phần trăm tái tổ hợp được hình thành từ cơ thể F1 có thể biến thiên từ 1% đến 50% luôn luôn thấy với các gene cùng locus của một NST. Tỉ lệ phần trăm tái tổ hợp của các cặp tính trạng càng cao thì khoảng cách giữa 2 locus trên đó trên một NST càng lớn. Thực tế, phần trăm tái tổ hợp được quy ước như là khoảng cách với đơn vị gọi là centimorgan (cM), tên của nhà di truyền học Thomas Hunt Morgan. Trong ví dụ của chúng ta locus của gene c và sh cách nhau 3cM.
Chúng ta có thể làm tương tự với các locus khác trên NST đó.
Ví dụ
Phép lai phân tích cây ngô 2 tính trạng được quy định bởi các cặp allele C, c và allele quy định màu đồng thiếc (Bz, bz) tạo ra 4,6% tái tổ hợp. Vì vậy 2 locus này cách nhau 4,6 cM. Tuy nhiên locus bz cùng phía với locus c hay cùng phía với locus sh?
Câu trả lời có thể tìm thấy bằng phép lai phân tích 2 tính trạng Shsh, Bzbz. Nếu phần trăm tái tổ hợp ít hơn 4,6%, thì bz phải cùng bên với sh. Nếu lớn hơn 4,6% thì nó phải nằm phía ngược lại (tức cùng phía với c)
Trong thực tế, tần số hoán vị gene là 2%, điều đó chứng tỏ rằng trật tự của các locus là c — sh — bz. Bản đồ hoán vị gen có thể phân tích rõ ràng nhất với những locus gần nhau; đó là trong khoảng vài centimorgan. Vì sao? Bởi vì khoảng cách giữa 2 locus tăng thì khả năng trao đổi chéo cũng sẽ tăng lên.
Nhưng trao đổi chéo thứ hai sẽ phục hồi lại sự hoán vị của lần đầu và phục hồi lại sự tổ hợp của các allele. Điều này sẽ hiển thể hiện như là chưa xảy ra sự tái tổ hợp. Vì vậy khoảng cách giữa hai locus tăng thêm, phần trăm hoán vị gene sẽ giảm so với khoảng cách thực tế bằng cM giữa chúng.
Và thực tế nó đã xảy ra trong ví dụ sau. Sử dụng phép lai 3 tính trạng làm xuất hiện một số lượng nhỏ sự tái tổ hợp kép đã cho chúng ta thấy khoảng cách thực tế giữa c-bz là 5cM như chúng mong đợi bằng cách tính tổng.
- c—sh = 3 cM
- sh—bz = 2 cM
Có những vấn đề khác trong việc chuẩn bị các bản đồ di truyền của các NST- Sự trao đổi chéo có thể không giống nhau suốt chiều dài của NST.
- Trao đổi chéo bị ức hạn chế ở một vài khu vực (Ví dụ như gần tâm động)
- Một vài khu vực là “điểm nóng” cho sự tái tổ hợp (với lý do không rõ ràng). Khoảng 80% tái tổ hợp di truyền ở người bị xảy ra trong ¼ hệ gene của chúng ta.
- Ở người, tần số hoán vị gene của các locus trên các hầu hết các NST là ở nữ giới cao hơn nam giới. Do đó bản đồ di truyền của nữ giới là dài hơn nữ giới.
Bản đồ di truyền NST số 9 (một mang C, Sh và bz) của ngô (Zea mays) là được hiển thị bên phải. Nếu một bản đổ trong một khoảng nhỏ từ một điểm kết thúc của NST tới những điểm khác, tổng số đơn vị cM thường vượt quá 100 (bạn có thể thấy ở NST số 9). Tuy nhiên, ngay cả các locus cách xa nhau thì tần số hoán vị gene cũng chỉ có thể tối đa là 50%. Và điều này cũng là tần số tái tổ hợp mà chúng ta thấy với các gene phân ly độc lập với nhau trên NST. Vì thế chúng ta không thể nói rằng có thể đếm một cách đơn giản số tổ hợp của một cặp gene nào đó cùng locus là xác định được đúng vị trí, khoảng cách của gene trên cùng một NST hoặc là trên NST khác. Như chúng ta nhìn thấy, một vài tính trạng phân ly độc lập của Mendel được kiểm soát bởi các gene trên cùng một NST nhưng vị trí quá xa dẫn đến chúng di truyền như chúng ở trên các cặp NST khác nhau.
Các gene tồn tại trên một cặp NST tương đồng gọi là nhóm gene liên kết (syntenic)
Rõ ràng chúng ta không thể kiểm soát hiện tượng giao phối ở loài người đễ xây dựng bản đồ di truyền của chúng ta. Tuy nhiên, có thể ước tính vị trí bằng việc khảo sát hoán vị gene ở một vài thế hệ có liên quan đến nhau.
Ví dụ, nghiên cứu mẫu máu ở một vài gia đình Mormon lớn ở Utah, nơi tất cả các thành viên của ít nhất 3 thế hệ đang sống được lấy mẫu, đã được thu thập và dự trữ. Điều này có thể được sử dụng để thiết lập mối quan hệ hoán vị gene và sẽ có mặt trong những năm tới để nghiên cứu các gene khác ở người khi chúng được xác định.
Sử dụng các đoạn giới hạn đa hình (RFLPs) để xác định vị trí của các gene gây bệnh tật và các gene gây bệnh ở người. |
Bản đồ di truyền và bản đồ vật lý
Bản đồ NST bằng việc đếm các tổ hợp kiểu hình mang biến dị tổ hợp để xây dựng nên bản đồ di truyền của NST. Nhưng tất cả các gene trên NST là kết hợp chặt chẽ trong một phân tử DNA. Gene chỉ đơn giản là một phần của phân tử đó mã hóa cho sản phẩm mà từ đó mà tạo nên tính trạng ta có thể quan sát được (kiểu hình). Sự phát triển nhanh chóng , liên tục trong trình tự DNA đã cho hệ gene hoàn chỉnh trong hàng trăm vi khuẩn và sinh vật nhân chuẩn khác nhau.
Có trình tự hoàn chỉnh giúp ta có thể xác định trực tiếp trình tự và khoảng cách giữa các gene. Bản đồ được xây dựng bằng cách này gọi là BẢN ĐỒ VẬT LÝ (physical maps).
Mối quan hệ giữa bản đồ di truyền và bản đồ vật lý trên một NST là gì? Như một nguyên tắc ngón tay một cách tương đối, 1cM trên NST bao gồm 1 megabase (1Mb = 106bp) DNA. Nhưng với rất nhiều lý do đã được đề cập đến ở trên, mối quan hệ này chỉ là xấp xỉ. Mặc dù bản đồ di truyền của nữ giới trung bình là 90% hơn bản đồ tương tự ở nam giới, NST mang cùng số cặp base. Vì thế bản đồ vật lý của họ giống hệt nhau.
Source: http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/L/Linkage.html
Tag: Những vấn đề của sinh học
